第一节
之前65岁健康妇女注意到最近诊断为,循序渐进,在她的左眼视物模糊感知周边视觉和搏动性耳鸣左耳过去两周。在过去的一年中,她访问了3种不同的应急部门新nonpulsatile nonthunderclap头痛,她形容为“灼热的痛苦。头痛伴有恶心没有声音恐惧症或畏光,没有恶化或引发的休息和并发,她从睡眠中醒来,没有。没有相关的神经或系统性症状。41 CT扫描的大脑就被解释为正常。视力是双边20/25。没有相对的瞳孔传入障碍。在检眼镜检查,她举行了双边严重视神经头水肿(图,一个)。正式的视野测试(汉弗莱24-2)显示,每只眼睛(扩大的盲点图B)。剩余的神经系统检查是正常的。
(一)眼底照片展示两国视神经盘水肿。(B)汉弗莱的视觉领域(24-2算法)展示右眼盲区扩大。(C)冠状头部的对比增强CT显示左侧颈内静脉的压缩细长的茎突(黑色箭头)。(D)先生造影术,日冕视图展示nonvisualization远端横窦,乙状窦,颈内静脉与充盈缺损(白色箭头)由于左颈内静脉内血栓(白色箭头)。(E)矢状静脉造影术先生形象展示几乎看不见右颈内静脉(白色箭头)。(F)矢状静脉造影术先生形象展示薄,nonocclusive左颈内静脉血栓(白色箭头)。=磁共振先生。
第二节
这个病人的演讲与新老年人头痛,伴有视力模糊和pulse-synchronous耳鸣,对增加颅内压(ICP)提出了怀疑。检眼镜检查可以证实ICP的存在通过识别视神经盘水肿。此外,即使正确执行,检眼镜检查很难解释,因为共同的和良性的病因可以模仿视神经盘水肿,包括视神经盘点和小,拥挤,或异常视神经。1
与正常视觉功能的双边视神经盘水肿病人视神经乳头水肿是一致的。视神经乳头水肿的鉴别诊断是广泛的,包括特发性颅内高血压(IIH)、脑静脉窦血栓形成(CVST)、脑积水、颅内占位性病变,脑膜脑炎。大脑实质与MRI或CT成像包括静脉造影术在所有疑似视神经乳头水肿患者应该执行。
我们的病人的CT扫描显示一个细长的茎突,可能压缩左颈内静脉(图中,C)。一个细长的茎突很少会引起压缩相邻结构包括颈动脉和颈静脉,因为它通过茎突和第一颈椎横突,可以与缺血性事件和耳鸣(血管鹰综合征)。2
磁共振造影术显示完全不透明的右横向和乙状窦T2 /天赋hyperintense信号高乳白的区域内没有相应T1高信号,与广泛的慢性血栓形成一致。还有一个nonocclusive左乙状窦和颈静脉充盈缺损(图中,D-F)。腰椎穿刺测量ICP显示开启压力的47厘米的水与正常脑脊液成分。没有发现传染性病因。她剩余的血液工作显示升高血红蛋白168 g / L (120 - 160 g / L)和红细胞容积0.52 (0.38 - -0.50)。
数字减影血管造影(DSA)进行评估的程度在硬脑膜静脉窦狭窄和压力梯度,排除硬脑膜动静脉瘘的存在,而且,鉴于她细长的茎突,评估挑衅性军事演习的效果(头转)静脉流出。DSA显示严重狭窄左颈静脉球和两个右横向和乙状窦,导致严重的静脉高血压。头将减少静脉流出虽然严重狭窄的区域是茎突的上方的水平。
口服抗凝治疗启动,降低ICP,乙酰唑胺发起,与neuro-ophthalmic密切随访。
第三节
一个可能的解释我们的病人的演讲由细长的茎突,颈静脉压缩可以促进静脉瘀血,诱发血栓形成。尽管成像演示了一个细长的茎突,这是罪魁祸首的证据对DSA CVST并不明确。此外,血栓形成更广泛的右边,测量茎突的长度上限附近是正常的。因此,另一种诊断是追求。
最近的欧洲指南不推荐筛查神秘恶性肿瘤或CVST患者的血栓形成倾向。3然而,鉴于她无缘无故的广泛血栓形成和高血红蛋白/比容、血凝过快进行筛选,包括因子V莱顿,蛋白C / S,同型半胱氨酸,antiphospholipid anticardiolipin抗体,凝血酶原和Janus激酶2 (JAK2)突变。
最终,检测凝血JAK2V617F突变是正面的。
第四节
的JAK2V617F替换是一个司机在骨髓增殖性肿瘤突变,存在于几乎所有例真性红细胞增多(PV)和50% - -60%的原发性骨髓纤维化病例,血小板增多。4我们的病人的血红蛋白168 g / L,这增加了从去年同期139 g / L。也有轻微的血小板增多,血小板435(150 - 400)相比,她之前的337计数。骨髓活检证实与panmyelosis和非典型细胞内,这是诊断PV。羟基脲治疗建议,但减少了病人;因此,串行放血被用作一个替代的治疗策略。
JAK2V617F与血栓事件的风险增加相关的运营商和骨髓增殖性肿瘤患者,5因此需要长期直接口服抗凝治疗。在未来一年,她的视神经乳头水肿解决,后续造影术以前CVST的现场演示了血管再通。
讨论
这一临床推理是为数不多的产生因为CVST的报告JAK2V617F mutation-an被低估了病因和诊断CVST的考虑。测试JAK2突变必须在所有执行CVST患者血红蛋白升高,甚至应该考虑在那些正常的CBC。6
尽管well-appearing视神经乳头水肿患者往往假定颅内高压症,这是一个排斥的诊断,需要正常神经影像造影术(不包括间接提高了ICP)的迹象,正常脑脊液分析,神经麻痹及神经功能缺损不超过六分之一。7这个病人颅内高压症并不是典型的人群,因为只有大约5%的病人在诊断年龄超过50年。8造影术应该执行在所有视神经乳头水肿患者颅内高压症并不在一个典型的小组(有些人认为它应该执行)因为CVST是相对常见的提高了ICP的次要原因。9
静脉瘀血、血管壁损伤和血凝过快(Virchow三合会)负责发展静脉血栓形成。虽然在鹰综合症CVST并不常见,据报道在一些与styloid-jugular压缩高压梯度整个地区的静脉与分辨率poststyloidectomy压缩。8,10,11Styloidectomy被认为在这种情况下;然而,当JAK2突变和骨髓活检证实PV,非侵入性治疗与抗凝和串行放血开始。尽管目前尚不清楚细长的茎突导致CVST在我们的病人,我们假设的结合她的潜在hypercoagulable和静脉瘀血状态由一个细长的茎突在一起她患CVST的风险增加。
hypercoagulable状态患者的病理生理学JAK2V617F突变是多因素疾病。公开的骨髓增殖性肿瘤患者,超高粘度是一个可能的因素。然而,仅突变有增加血栓形成的风险。5一个额外的血栓形成机制是异常中性粒细胞激活导致改变细胞粘附和绑定的血小板和白细胞血管内皮。12
证据对于最优时间与低分子量肝素抗凝CVST的初始治疗后不清楚,一般建议是3至12个月。3PV患者,复发性血栓形成的风险必须管理和cytoreductive如羟基脲治疗建议在老年患者PV或在先前那些有血栓形成的事件。13因为我们的病人拒绝羟基脲,放血和长期抗凝与apixaban选择。虽然比较直接口服抗凝药的安全性和有效性(DOACs)和华法林尚未建立慢性CVST患者的随机对照试验,新出现的证据表明,两者都是有效预防复发。14DOACs正越来越多地使用,因为它们方便和有利的药理学性质。
这个临床推理是独一无二的,因为它强调了诊断CVST的病因:JAK2突变。我们强调独特的患者的临床特征JAK2突变和描述的临床推理,导致疾病的正确诊断和管理在我们的病人。承认视神经盘水肿是最重要的在这种情况下,强调检眼镜检查的重要性在评估患者头痛和基础神经学家和neuro-ophthalmologists协作关系的重要性。有一定程度的单侧颈静脉压的细长的茎突,可能导致一个上游脆弱的milieux脑静脉瘀血。虽然这是一个诱人的最初解释血栓形成,hypercoagulable检查显示凝血突变在JAK2 CVST的最有可能的根本原因。
研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
作者都没有相关的揭露者提交。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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