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一名23岁的男子患有癫痫、智力迟钝和刻板的动作(图1和video1)，而情绪又加剧了这种情况。在这一运动过程中，脑电图未发现异常。阵列比较基因组杂交显示Xq28重复:arr[GRCh37]Xq28(153032004_153406233)x2 (图2）.
视频1
刻板的上肢运动MECP2重复综合症。这就像一个舞蹈动作，双臂和双手的间歇性、自发的扭动运动，有时也涉及到上半身，在这个运动中没有下肢的运动。下载补充短片1通过http://dx.doi.org/10.1212/012130_Video_1
图2
利用阵列比较基因组杂交技术检测Xq28基因重复
MECP2、IRAK1和L1CAM包含在大约0.4 Mb的重复序列中。基因组位置基于人类基因组组装GRCH37/hg19的数据。
甲基cpg结合蛋白2基因(MECP2重复综合征是一种罕见的遗传病，其致病基因与Rett综合征相同。这两种疾病的典型症状都是刻板运动。美国的运动MECP2复制综合症是手臂和手扭动，1不像雷特综合症。2
研究资金
没有报告有针对性的资金。
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作者声明这篇文章的发表不存在利益冲突。去首页Neurology.org/N完整的信息披露。
附录的作者
脚注
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