我们现在一个家庭广泛的运动障碍患者携带一个新的杂合的剪接变体STUB1(NM_005861: c.787-2_787del),可能导致跳过外显子7,亨廷顿疾病相关的鉴别诊断。1,2祖母和母亲与奥氮平(改善)面对舞蹈病,肌张力障碍(也阔肌),头部震颤,orofacial动作障碍(精神安定剂之前),眼跳眼球运动,运动失调与小脑萎缩(图),抑郁,精神萎顿,和认知障碍。癫痫祖母和母亲表面铁尘肺(图)。儿子面对抑郁,奔袭肌阵挛和共济失调,和类似特发性震颤的震颤,从童年开始,没有酒精的敏感度。STUB1突变导致这个家庭舞蹈病、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知障碍、癫痫、和表面的铁尘肺(视频1)。
祖母(A - c) t2加权MRI显示小脑萎缩(A, B)和基底神经节hypointensity(没有关联的脑CT;C;见箭头)。(D-F) t2加权和susceptibility-weighted成像母亲(瑞士)三MRI显示小脑萎缩(D)和基底神经节瑞士工件(E;见箭头)和皮质瑞士工件表面的铁尘肺的暗示(F;见箭头)。
视频1
祖母(发病年龄(氧化铝)63年,死于65岁(肺栓塞),癫痫自55岁),母亲(氧化铝49岁,52岁死亡(原因不明)),和儿子(31岁,与童年)和各种各样的运动障碍。排除亨廷顿疾病;脊髓小脑的共济失调1 - 3、6、7、12和17;dentatorubral-pallidoluysian萎缩;脆弱X-associated地震/共济失调综合征;C9orf72;并通过突变。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/012264_Video_1
研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
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附录的作者
脚注
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