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文摘
客观的评估苯丙氨酸循环和大脑功能之间的关系以及与苯丙酮尿在成人的神经精神症状的。
方法在这未来的横断面研究,early-treated苯丙酮尿症患者年龄超过30岁,-和sex-matched控制包括在内。广泛的神经系统评估,神经心理学和行为测试,感觉和运动诱发电位,和MRI表现。脑脊液浓度的神经退行性标记评估除了在10个病人的一个子集。
结果19苯丙酮尿症患者(平均年龄41岁)与不同的苯丙氨酸水平(平均873μmol / L)进入学习。他们表现出更高的神经症状,认知和行为异常,自主功能障碍,神经生理改变措施,控制相比,壳核和右丘脑萎缩。在脑脊液中,苯丙酮尿症患者表现出更高的β-amyloid 1-42 (p= 0.003),总τ(p< 0.001)和磷酸化τ(p= 0.032)相比,控制水平。血浆苯丙氨酸水平高度相关的神经心理学测试失败的数量(r= 0.64,p= 0.003),神经精神症状(r= 0.73,p< 001),运动诱发电位潜伏期(r= 0.48,p= 0.030),顶叶萎缩。
结论我们的研究提供了强有力的证据,苯丙氨酸水平和临床之间的相关性,神经心理学,神经生理、生化和影像学改变成人苯丙酮尿症患者。
术语表
- Aβ=
- β-amyloid;
- 广告=
- 阿尔茨海默病;
- AHB=
- 拇展肌短;
- BDI=
- 贝克抑郁量表;
- CMCT=
- 运动中枢传导时间;
- 慢性消耗病=
- 累计年没有饮食;
- ETP=
- early-treated苯丙酮尿症患者;
- HC=
- 健康的控制;
- 欧洲议会议员=
- 运动诱发电位;
- 美国华人博物馆=
- 蒙特利尔认知评估;
- nms=
- Nonmotor症状量表;
- NPI=
- 神经精神病学的库存;
- p-tau=
- 磷酸化τ;
- PD=
- 帕金森病;
- 板式换热器=
- 苯丙氨酸;
- 北大=
- 苯丙酮酸尿;
- t-tau=
- 总τ;
- 9月=
- 躯体感觉诱发电位;
- 经颅磁刺激=
- 经颅磁刺激;
- TMT-A=
- Trail-Making测试部分;
- TMT-B=
- Trial-Making测试B部分;
- VBM=
- 分布形态测量学;
- 研究负责人=
- 白质hyperintensities
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2020年3月5日。
- 接受的最终形式2020年9月1日。
- ©2020美国神经病学学会的首页
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