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文摘
客观的描述睡眠呼吸障碍的患病率和特点(SDB)患者群体的基因证实了线粒体疾病。
方法这是一个前瞻性观察研究在基金会的Neurophysiopatology单位执行亲自到大学a Gemelli IRCCS。所有的参与者都有一个定义的线粒体疾病和整晚多导睡眠的研究。
结果一百零三个连续的患者登记。深发展了49例(47.6%)。关于表型,我们发现分布差异组:病人受到进步与单个或多个外部眼肌麻痹mtDNA删除经常有阻塞性呼吸暂停(50%和43.8%)或REM-related肺换气不足当与m。> 3243 G变异(75%)。此外,高百分比的参与者与母体遗传来的糖尿病和耳聋和肌阵挛癫痫ragged-red纤维阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的特点是,REM-related肺换气不足,分别。与先前的研究中描述,中央睡眠呼吸暂停在我们群很少报道。
结论深发展有更高的患病率在线粒体疾病相比,一般以人群为基础的数据。整体而言,这些结果表明,患者表现为一个特定的phenotype-genotype组合是最危险的深发展的发展一个特定的子群。这种疾病的早期识别这些脆弱的病人的管理是至关重要的。
术语表
- 你好=
- 低通气指数;
- CSA=
- 中央睡眠呼吸暂停;
- 医学博士=
- 线粒体疾病;
- 米拉斯=
- 线粒体encephalomyopathy、乳酸酸中毒、类似中风发作;
- MERRF=
- 肌阵挛癫痫与ragged-red纤维;
- MIDD=
- 母体遗传来的糖尿病和耳聋;
- MNGIE=
- 线粒体neurogastrointestinal encephalomyopathy;
- 阻塞性睡眠呼吸暂停综合症=
- 阻塞性睡眠呼吸暂停;
- PEO=
- 进步的外部眼肌麻痹;
- 巴黎圣日尔曼=
- 多导睡眠描记术;
- 深发展=
- 睡眠呼吸障碍
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
CME过程:NPub.org/cmelist
- 收到了2020年2月12日。
- 接受的最终形式2020年8月25日。
- ©2020美国神经病学学会的首页
信:快速的网络通信
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作者回复:成人患者的睡眠呼吸障碍线粒体疾病:队列研究
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读者反应:成人患者的睡眠呼吸障碍线粒体疾病:队列研究
