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摘要
客观的描述一组经基因证实的线粒体疾病患者中睡眠呼吸障碍(SDB)的患病率和特征。
方法这是一项前瞻性观察性研究，由a . Gemelli IRCCS警察大学基金会神经生理学单元进行。所有参与者都患有明确的线粒体疾病，并通过通宵多导睡眠描记仪进行调查。
结果103名连续患者被纳入研究。49例(47.6%)表现为SDB。关于表型，我们发现各组之间的分布存在差异:伴有单个或多个mtDNA缺失的进行性外眼肌麻痹患者，当伴有m.3243A>G突变时，经常出现阻塞性呼吸暂停(50%和43.8%)或rem相关低通气(75%)。此外，母亲遗传糖尿病、耳聋和肌阵挛性癫痫伴布状红纤维综合征的受试者中，有较高比例的人分别以阻塞性睡眠呼吸暂停和rem相关的低通气为特征。与以往研究中所描述的相反，我们的队列中很少有中枢性睡眠呼吸暂停的报道。
结论与基于一般人群的数据相比，SDB在线粒体疾病中的患病率更高。总的来说，这些结果表明，具有特定表型-基因型组合特征的患者最有可能发展为SDB的特定亚组。这种疾病的早期识别对这些脆弱患者的管理至关重要。
术语表
- 你好=
- 低通气指数;
- CSA=
- 中枢性睡眠呼吸暂停;
- 医学博士=
- 线粒体疾病;
- 米拉斯=
- 线粒体脑肌病，乳酸酸中毒，中风样发作;
- MERRF=
- 肌阵挛性癫痫，纤维呈红布状;
- MIDD=
- 母亲遗传糖尿病和耳聋;
- MNGIE=
- 线粒体神经胃肠脑肌病;
- 阻塞性睡眠呼吸暂停综合症=
- 阻塞性睡眠呼吸暂停;
- PEO=
- 进行性外眼肌麻痹;
- 巴黎圣日尔曼=
- 多导睡眠描记术;
- 深发展=
- 睡眠呼吸障碍
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
CME过程:NPub.org/cmelist
- 收到了2020年2月12日。
- 最终接受2020年8月25日。
- ©2020美国神经病学学会首页
信件:快速在线通信
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作者回应:成年线粒体疾病患者的睡眠呼吸障碍:一项队列研究
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读者回应:成年线粒体疾病患者的睡眠呼吸障碍:一项队列研究
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