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文摘
摘要目的:描述临床表型和基因型在两个成年人缓慢进行性肌肉萎缩症LAMA2基因的突变
背景:喇嘛2基因的纯合子突变导致隐性遗传先天性肌肉萎缩症- 1型,在婴儿。肌肉无力经常与关节挛缩在新生儿和婴儿期展示功能。很少,成年人与突变喇嘛2现在慢慢地发展肌肉无力。
设计/方法:我们展示2成人进步肌病LAMA2小说基因突变的基因
结果:两个病人正常出生和没有延迟获得发展的里程碑。进步的下肢无力开始于青少年,其次是上肢的弱点。肩胛飞行在场。挛缩的臀部、腿筋,脚踝和上肢的最低限度。一个病人成为依赖轮椅41岁,而另一走动与修改后的步态。两个病人抑郁,没有反应。
血清CK升高是正常上限的2到5倍。神经传导研究中执行的一个病人表现出温和,感觉运动脱髓鞘病变,而针EMG在同一病人表现出轻度non-irritable肌病。肌肉活检显示人肌内膜纤维化和慢性肌病罕见的再生纤维。MuataMagnetic磁共振成像的大脑在这两个病人显示广泛hyperintenseT2在室周的白质信号。
一个病人,有致病性突变,c。7658德尔,先前描述的变种不确定的意义(VUS开头),c。1670 C >, LAMA2基因。另一个病人致病c。执行8553 _8557del突变,的vu - c.2176T > C。
结论:突变喇嘛在成人2产生慢性进行性肌肉疾病的特点在白质脱髓鞘和周围神经。
披露:Vedanarayanan博士没有披露。Sreenivasan博士没有披露。
