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2021年4月6日 ;96 (14) 居民和其他部分

教学视频的实验:非典型异常眼球运动PNPO有关的癫痫

莎拉Pavitt,阿曼达·g·桑多瓦尔Karamian,Gaurav Chattree,珍娜·克洛茨,香农打转
第一次出版2020年9月10日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000010861
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焦汽车公司研发的足月新生儿女性癫痫在1小时的生活,其次是阵发性nonepileptic异常眼头运动5天(视频1)。脑脊液显示轻度hypoglycorrhachia,边缘低CSF:血清葡萄糖和低pyridoxal-5′磷酸(P5P)。复合的杂合突变基因测试显示吡哆胺5′磷酸氧化酶(PNPO)基因与P5P-dependent癫痫一致。异常的目光对准目标与头混蛋GLUT-1缺乏经典描述,1但并不是所有其他条件中描述hypoglycorrhachia有关。PNPO-associated癫痫与眼球运动异常有关2和应该考虑当新生儿癫痫发作和异常对准目标协调一致的头部动作。

视频1

病人1 - 5-minute-long集飘忽不定的眼跳眼球运动与关联的混蛋,在脑电图没有关联。没有意识的相关变更或其他不正常的运动。saccade-head运动与短暂间隔固定同一方向好像“苍蝇后,出现不稳定。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/010861_Video_1

研究资金

没有针对性的资金报告。

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作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

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脚注

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  1. 1。↵
    1. 皮尔森TS,
    2. 脑桥R,
    3. EngelstadK,
    4. 凯恩SA,
    5. 戈德堡我,
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    OpenUrl 文摘/免费的全文
  2. 2。↵
    1. 米尔斯PB,
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    。新生儿癫痫PNPO基因的突变引起的脑病编码pyridox (am)快乐5′磷酸氧化酶。哼摩尔麝猫2005年;14:1077年- - - - - -1086年。
    OpenUrl CrossRef PubMed

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