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文摘
客观的是否稳定定义线粒体haplogroups线粒体DNA多态性(mtDNA)与疾病风险,我们组52病理确诊病例选择910神经疾病和健康对照组和病例对照关联分析。
方法52病理确诊病例选择疾病从梅奥诊所佛罗里达(38例)和宾夕法尼亚大学(n = 14)和910名健康对照组来自梅奥诊所的神经佛罗里达基因分型的独特mtDNA haplogroup-defining变体。线粒体haplogroups测定,病例对照分析,mtDNA协会共同单倍群与选择疾病的危险性进行了评估与逻辑回归模型,根据年龄和性别进行调整。
结果任何个人mtDNA共同单倍群或superhaplogroups明显与选择的危险性疾病后调整为多个测试(p< 0.0021,被认为是重要的)。然而,名义上显著(p< 0.05)协会向选择的风险增加疾病观察mtDNA haplogroup W (5.8% vs 1.6%控制,比值比(或)4.78,p= 0.020)和subhaplogroup H4 (5.8% vs 1.2%控制,或4.82,p= 0.021)。
结论我们的发现表明mtDNA变化不是一个疾病司机但可能影响疾病的易感性。正在进行遗传评估大群选择疾病目前正在进行中。
术语表
- 生物多样性公约=
- corticobasal变性;
- mtDNA=
- 线粒体DNA;
- 或=
- 优势比;
- OXPHOS=
- 氧化磷酸化;
- PiD=
- 选择疾病;
- PSP=
- 进行性核上的麻痹
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2020年7月17日。
- 接受的最终形式2020年12月23日。
- ©2021美国神经病学学会的首页
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