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文摘
客观的映射突变表型频谱55人CACNA1S导致hypokalemic周期性麻痹(HypoPP)使用病史,肌肉力量测试,和肌肉MRI。
方法成年人的突变CACNA1S导致HypoPP都包括在内。病史。肌肉力量和MRI评估进行。
结果包括55人。3例患者出现永久性瘫痪肌肉无力,从不袭击。17例周期性瘫痪的混合表型和永久的弱点。31患者伴有瘫痪和周期性的古典表型袭击没有永久的弱点。四个参与者无症状。不同的表型出现在9 18个家庭。所有患者永久性的弱点对MRI异常更换肌肉的脂肪。此外,20 35参与者没有永久的弱点对MRI异常脂肪取代肌肉。最严重影响的肌肉paraspinal肌肉,腰大肌、髂肌,后大腿肌肉的腓肠肌和比目鱼肌的小腿。年龄与永久的弱点和与弱点的严重程度和脂肪替代品在MRI的肌肉。
结论我们的结果表明HypoPP-causing突变的个体的表型CACNA1S从无症状到周期性麻痹有或没有永久肌肉无力或永久的弱点作为唯一的展示图片。家庭内表型变量被发现。肌肉MRI显示脂肪替代品在患者没有永久的肌肉无力,表明收敛对固定肌病与衰老的表型。
术语表
- CK=
- 肌酸激酶;
- HypoPP=
- hypokalemic周期性麻痹;
- MRC=
- 医学研究委员会;
- 兆瓦=
- 混合表型与周期以及永久的弱点;
- 页=
- 古典表型与周期性麻痹,没有检测到永久的肌肉无力;
- PW=
- 永久的肌肉无力;
- TSH=
- 促甲状腺激素
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
CME过程:NPub.org/cmelist
- 收到了2019年4月12日。
- 接受的最终形式2020年1月5日。
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