一名32岁的男子提出与听力损失和步态的困难。他的症状,包括复视、构音障碍、吞咽困难、脖子故作姿态,和震动,进化迅速超过9个月。在15个月内发作,他使用轮椅。他经历了试验后没有改善静脉注射甲基强的松龙,静脉注射免疫球蛋白、血浆置换、利妥昔单抗。他的CSF测试是模糊的,除了高蛋白质和寡克隆。他接受了串行脑成像(图)。广泛的实验室调查,包括营养、代谢、线粒体、感染、自身免疫,和多种的电池板,不起眼的(视频1)。扩大组织的免疫荧光检测显示阳性Kelch-like蛋白11血清免疫球蛋白G,一种新近发现的多种脑炎。1,2
(A, B)轴向T2 fluid-attenuated反转恢复序列逐步恶化左海马和右小脑齿状核hyperintensities。(C)快速进行性小脑萎缩超过8个月的矢状T1序列。
视频1
病人有一个混乱的/运动功能减退的构音障碍,明显的左臂测距不准,和双边gaze-evoked眼球震颤。有一个不规则,牛肉干休息期间两国上肢震颤,姿势,和行动。有一个恒定的牛肉干头部震颤头向左倾斜和下巴向右偏离。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/009895_Video_1
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
J.K.黄西的研究是由美国国立卫生研究院(1 r25ns108939)。j . Yu a·帕特森和a·卡尔森报告没有披露相关的手稿。a Wagle Shukla报告资助来自美国国立卫生研究院和已经收到了格兰特良性基本睑痉挛研究基金会的支持,肌张力障碍联盟,肌张力障碍的医学研究基金会,全国罕见的疾病,组织和NIH的支持(KL2和K23 NS092957-01A1);报告从阿卡迪亚获得酬金,Cavion,爱思唯尔,MJFF过去;并参与coinvestigator几个NIH,基金会,和多年来企业赞助的试验,但没有得到酬金。去首页Neurology.org/N为充分披露。
承认
作者感谢梅奥诊所杰克逊维尔和梅奥神经免疫学实验室。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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读者反应:临床和影像特征的新认识Kelch-like蛋白11副肿瘤综合征
