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文摘
客观的分析脑积水患者的临床特点二级氰钴胺素C (cblC)缺乏症和讨论最优策略的评估和治疗这类病人进行临床和实验室研究的70名患者。
方法共有1211名患者临床诊断为methylmalonic酸血症(MMA)从1998年到2019年。其中,cblC不足于70年确认脑积水患者的大脑成像和生物化学和遗传分析。
结果的70患者中,67例(95.7%)有早发性MMA和高胱氨酸尿。病人通常有高血propionylcarnitine和总同型半胱氨酸,低蛋氨酸,methylmalonic酸尿。颅内高血压是相对罕见的迹象。我们测量在疾病的早期心室扩大颅超声和MRI和/或CT。十八个不同的MMACHC突变,包括4小说突变(c。427 c > T, c。568年,c。599 g > A, c.615C >),确定了biallelically 70名患者。c。609 g > A是最常见的突变,紧随其后的是c。658 _660del, c。217C>T, and c.567dupT. Three cases were diagnosed by postmortem study. Metabolic therapy, including cobalamin injections supplemented with orall肉碱、甜菜碱在剩下的67箱货。36例ventriculoperitoneal分流了。在随访期间,精神运动发展,眼球震颤,视力下降,日落的眼睛逐渐改善。
结论脑积水是一种严重的疾病和几个不同的原因。在这项研究中,ventriculomegaly cblC缺乏症患者被发现于70年。早期诊断、病原学的治疗和及时手术干预对改善患者的预后至关重要。
术语表
- cblC=
- 氰钴胺素C;
- MMA=
- methylmalonic酸血症
脚注
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↵*这些作者的贡献同样作为第一作者。
CME过程:NPub.org/cmelist
- 收到了2020年2月20日。
- 接受的最终形式2020年7月23日。
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