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581年
一个16岁的女孩面对进步双边下肢无力为3年。检查发现舌头自发性收缩、肌肉萎缩和伸肌足底反应。神经传导研究显示运动感觉轴突多神经病。大脑MRI显示多病灶的空泡白质病扩散的限制(图1和图2)。外显子组测序显示杂合的错义变化c.775C > T (p.Arg259Cys)外显子8的进行MFN22基因、致病疾病腓骨肌萎缩(CMT2A)。
图1
核磁共振成像的大脑:t2加权和T2-fluid-attenuated反转恢复(天赋)三图像
t2加权像轴向(a - c)离散hyperintense在室周的焦点和深部脑白质。轴向T2-FLAIR图像(D和E)显示抑制病灶内的信号显示囊性性质(白色箭头)。nonsuppressed病灶(F)的左颞叶(黑色箭头)。
图2
核磁共振成像的大脑:diffusion-weighted成像
轴向diffusion-weighted图像(a - c)和相应的表观扩散系数地图(D-F)扩散限制沿着墙壁的囊性损伤(白色箭头)和固体扩散限制在左颞叶病变(黑色箭头)。脊髓是正常的(图片没有显示)。
显性突变的进行MFN2(编码线粒体蛋白质mitofusin-2)造成障碍的线粒体DNA的维护1导致轴突感觉运动神经病变。非特异性脑白质改变发表在一些CMT2A患者。2多病灶的空泡脑白质营养不良可能很少。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有相关的信息披露。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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