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文摘
客观的识别简单的生物标记物,可以预测疾病进展或跟踪脊肌萎缩症(SMA)患者仍然是一个未满足临床需要。来测试假设血清肌酐(Crn)可能是一种预后生物标志物监测进展的去神经SMA患者,我们确定血清Crn浓度与SMA患者的疾病严重程度相关。
方法我们检查了一群238 SMA患者1130 Crn观察2000年和2016年之间。分析校正了年龄,和156 SMA患者双能x线吸收仪数据用于校正精益质量。我们研究了Crn和SMA类型之间的关系,运动神经元生存2 (SMN2)副本,哈默史密斯功能性运动规模(单位)得分作为主要的结果。此外,我们检测之间的关联Crn和最大尺骨复合肌肉动作电位振幅城市规划机构(CMAP)和运动单元号估计(MUNE)。
结果SMA患者3型2.2倍(95%可信区间[CI] 1.93 - -2.49;p< 0.0001)更高的Crn水平相比与SMA类型1和1.7倍(95% CI 1.52 - -1.82;p< 0.0001)Crn水平较高而SMA患者2型。SMA患者2型有1.4倍(95% CI 1.31 - -1.58;pCrn含量< 0.0001)高于1型脊肌萎缩症患者。SMA患者4SMN2副本有1.8倍(95% CI 1.57 - -2.11;p< 0.0001)更高的Crn水平相比,SMA患者2SMN2副本和1.4倍(95% CI 1.24 - -1.58;p< 0.0001)更高的Crn水平相比,SMA患者3SMN2副本。SMA患者3SMN2副本有1.4倍(95% CI 1.21 - -1.56;pCrn含量< 0.0001)高于SMA患者2SMN2副本。混合效应模型显示步行者Crn水平显著差异,保姆,nonsitters (p< 0.0001)和积极的关系Crn和最大提出(p< 0.0001)和Crn和MUNE之间(p< 0.0001)。精益质量校正后,仍有显著的Crn和SMA类型之间的关联,SMN2册,间歇、提出和MUNE。
结论这些发现表明,减少Crn水平反映疾病的严重程度,表明Crn对SMA进展候选生物标志物。我们得出这样的结论:Crn测量应包括在所有SMA患者的常规分析。在未来的研究中,这将是重要的决定Crn水平响应分子和基因疗法。
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- BforSMA=
- 生物标志物对SMA;
- CI=
- 置信区间;
- 提出=
- 复合肌肉动作电位;
- Crn=
- 肌酸酐;
- GLMM=
- 广义线性混合模型;
- 间歇=
- 哈默史密斯功能性运动规模;
- MUNE=
- 运动单位数目估计;
- SBMA=
- 脊髓和延髓的肌肉萎缩;
- SMA=
- 脊髓性肌肉萎缩症;
- SMN=
- 运动神经元生存
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2019年5月24日。
- 接受的最终形式2019年9月8日。
- ©2019美国神经病学学会的首页
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读者反应:血清肌酐是进步的去神经脊髓性肌肉萎缩症的生物标志物
