第一节
一个25岁的女人提供给神经诊所描述3集的短暂意识丧失超过9个月。首页第一批2未注意到的,没有前驱的症状。第三个事件是目睹了购物时崩溃。据报道,这两个病人的手臂僵硬,她边与横向的舌头咬的陪同下,一个蓝色的她的脸变色,窒息的声音,瞳孔放大。事件持续了不到两分钟,之后,她的困惑和昏昏欲睡。她记得第三倒闭前的预兆的感觉,但发现这很难描述。
病人的病史包括偏头痛和轻度抑郁;她把阿米替林每天20毫克,西酞普兰每天20毫克。她出生在26周的妊娠但没有医疗投诉或早期的不良事件,正常发展的里程碑,是一个大学的学生。没有注意的家族病史。直接质疑她描述的症状罕见但强有力的似曾相识的综合疲劳和缺乏焦点。她每天吸烟8 - 10支,在社交场合喝少量的酒。她有一个均衡的饮食,是食肉动物。
考试,力量和感觉是正常的。双边视神经盘肿胀是出现在眼底镜检查;剩下的颅神经检查是正常的。全球病人快反应,更加突出在右边(左3 +,右4 +)。她语气增加下肢,左大于右,但足底反应是下行的。心肺及腹部检查是正常的,她没有神经皮肤标记。
第二节
未察觉到的崩溃和意识丧失的微分范围从普通如癫痫或引发癫痫,晕厥,离解攻击包括胰岛瘤或胶体的稀世珍品的第四脑室囊肿。最常见的差异意识丧失发作的癫痫,自发和引起;反射血管迷走性晕厥;和心脏晕厥。因此心电图是必不可少的在所有情况下的短暂意识丧失。重复事件缩小微分通过促进鉴定触发或事件序列,增加被亲眼目睹一个事件的可能性。机械重复的周期性发作的事件是一个重要的特性。目击者帐户是有用的但不可靠和肢体抽搐次要短暂缺氧可能被误解为tonic-clonic癫痫活动。问卷调查等,由谢尔登等。1可以促进分化从晕厥发作。
体检可以支持如果使向侧面识别迹象,应包括视野评估光学通路内的结构损伤识别。2一般检查也可能产生结果如皮肤变化在结节性硬化症或神经纤维瘤。进一步的线索心脏或晕厥的原因包括发现不规则脉或体位低血压等。我们的病人正常执行心肺检查和心电图是不起眼的,使这些可能性。
在这种情况下,很难描述光环的存在,横向的舌头咬,一段长期postictal青睐一个癫痫诊断。目睹了补药阶段和异常体检也支持左半球的结构损伤,因此在这种情况下可能的局灶性癫痫的临床诊断。美国癫痫协会的指导方针3成人推荐脑电图和脑成像与疑似无缘无故扣押。脑电图和脑MRI进行(图中,A和B)支持临床诊断和分类的癫痫,使预测,并调查异常电活动支持癫痫和结构性脑损伤,分别。
(一)双香蕉蒙太奇。厚的竖线限定1秒的数据。高亮区域显示一个高振幅,尖锐的阿尔法节律在右侧颞枕叶区域。(B)轴向T2 MRI扫描显示多病灶的病变钙化(由箭头标记)表明一个长期的过程。最右边的图像t1加权前后(分别右上和右下)钆对比管理和识别ring-enhancing病变。有弥漫性T2变化(标有箭头)在大脑和小脑半球。灌注成像(不是插图)显示增加加强病变和diffusion-weighted内灌注成像(不是插图)显示,没有证据表明限制扩散。
脑电图显示格式良好的背景和持续响应年级赫兹阿尔法节律,但明显不对称;有时阿尔法节律在右颞/枕地区出现强振幅和更清晰的大纲(图,一个)。没有发作电记录的癫痫活动被确认和我同步记录心电图显示窦性心律的铅。
大脑MRI显示钙化灶状病变,表明慢性过程,钆增强和扩散T2白质的变化在脑和小脑半球(图B)。
第三节
最可能的诊断成像的变化,包括环增强,在这一点上是一个非典型脑感染:主要放射诊断,在缺乏系统性疾病,脑囊尾蚴病。环钆增强显示的存在一个活跃的过程。立即建立脑囊尾蚴病的证据很重要,因为治疗的影响。
获得全球癫痫的脑囊尾蚴病是一种常见的原因。4调查应包括血常规检查、颅成像,眼科检查,普通x射线的肌肉屏幕周围囊肿,对肠道和粪便检查绦虫病。CSF可能使用ELISA检测。医疗管理既是症状(如抗癫痫药物对癫痫发作)和专门针对寄生虫(例如,阿苯达唑)取决于临床状态。5可能需要手术治疗脑积水的实例或棘手的发作与钙化囊肿。在确定囊肿CT有作用的可变度钙化。
脑囊尾蚴病的成像特性取决于疾病的阶段。在幼虫阶段,scolices可能产生小(5 - 20毫米)病变与小质量效应,没有水肿。后来,囊肿更大,头节可能是囊肿内可见。实质囊肿被描述为水泡,colloidal-vesicular granular-nodular, nodular-calcified脑囊尾蚴病的进展。后来,钙化阶段的疾病,scolices通常不再可见。6使用核磁共振成像模式可以帮助诊断,fluid-attenuated反转恢复(天赋)是对脑室囊肿更敏感和susceptibility-weighted成像更好钙化病变。6
我们确认没有脑囊尾蚴病或非典型感染的危险因素。常规血液检查显示白细胞计数(12.4)和c反应蛋白小于5。进一步调查并没有发现历史的国外旅行或其他明确的接触源绦虫寄生虫。与肺结核病人没有接触,此前卡介苗疫苗。她小时候水痘,随后没有了带状疱疹。巨细胞病毒的病毒屏幕,巴尔病毒,艾滋病、丙型肝炎,乙型肝炎是负的。
CSF抽样显示没有白细胞,蛋白质和葡萄糖计数正常范围内,和消极的囊虫病ELISA。粪便样本没有卵子、囊肿或寄生虫。CT胸部、腹部、大腿和骨盆和x射线成像显示没有外围囊肿或钙化。
第四节
囊肿的鉴别诊断钙化包括隐球菌,棘球绦虫,弓形虫,肺结核。多个脓肿与钙化不太可能,没有发烧,也没有明确的感染源。肺结核也被认为是不可能没有其他异常和正常成像。流行真菌很少钙化在活跃阶段,病人没有前往流行地区的历史。没有积极的确认结果,让我们没有接触囊虫病的历史,没有明显的支持诊断脑囊尾蚴病的特点(见第三节)。切除活检可能是考虑诊断的不确定性。在这种情况下,与同事讨论的案子(香港和明沟)从一个国际中心,脑囊尾蚴病是常见和更多的专业知识在识别脑囊尾蚴病。病变和广泛的白质的变化被认为是典型的脑囊尾蚴病和没有scolices可见。
颅内感染被排除在外,一旦脑白质病的鉴别诊断与钙化,包括条件如Aicardi-Goutieres综合症和成人脑白质病与轴突球状体和色素神经胶质,成为调查的重点。脑白质病与钙化和囊肿(LCC)被认为是微分的顶部,因为缓慢的进展和并列之间广泛的辐射特性和温和的临床症状。
英国曼彻斯特大学的基因测试,确定序列的变异SNORD118基因通过直接测序。病人被发现的杂合的n。> 72 G序列变异和n。* 9 c > T序列变异。这两个变种与LCC相关联7和他们的存在被证实在国家卫生服务实验室。遗传咨询。LCC的遗传基础,2016年被确定,分子区分这种疾病从外套+由于biallelic突变在中科组件,主要结构蛋白复合物。LCC和外套+展示一幅极为相似的neuroradiologic,临床差异在外套+ non-neurologic特性的存在。
我们的病人的发作控制改善,她仍在单一抗癫痫药物(AED)。一年后,她的癫痫发作是罕见的和她的情绪得到了极大改善。
讨论
这种情况下是如何一种罕见的疾病可能会出现一个熟悉的临床情况;在这种情况下,病人的初始报告并不罕见的反复崩溃,至少有一个令人信服地描述发作。符号学认为焦癫痫和不对称的检查结果与她的脑电图强烈建议结构异常。
异常脑电图或颅成像需要进一步的调查和建议癫痫复发的可能性增加,因此aed的效用。美国神经病学学会建议病人第一次无缘无故发生抽搐的首页人随后发作应该AED治疗提供给他们,因为更多的癫痫发作的风险高:57% 1年和4年的73%。7
LCC是一种罕见的常染色体隐性疾病,其特征是与痉挛状态变量神经衰落,癫痫,以及运动障碍。8脑微血管病相关,但不同于,外套+。迄今为止最大的系列9显示了表示不同年龄在6个月至54年,年龄最常见的症状出现在学校。总共14 40例第一次出现癫痫发作。35的预后是变量,40例仍然生活和最古老的54岁的时候出版。
最近的一个案例研究的一个18岁的病人与贝伐单抗治疗1年,血管内皮生长因子抑制剂,显示改善动作迟缓,各种运动和停止恶化的演讲,步态,肌张力障碍。10这与囊肿的MRI和减少负担的减少FLAIR-demonstrated白质参与。
研究资金
没有目标的资金报告。
信息披露
j . Wildman核磁共振贝克,D.A.价格,美国女子,h·库马尔特种大米和y乌鸦报告没有相关的信息披露。r.h托马斯已经收到卫材的谢礼,瓦制药公司,赛诺菲,UCB制药,Zogenix和会议的支持比亚尔,LivaNova,诺华。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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