儿科主要进展型多发性硬化症:事实还是虚构?(4009)

摘要目的:描述六个病人18岁前的进行性疾病,神经影像学特征典型的成年女士,和积极的脑脊液寡克隆乐队(时常),从而实现了2017年麦当劳标准。

背景:之前的队列研究小儿多发性硬化症(MS)报道非常低的频率主要进步女士(项目组合管理系统)课程从0至7%。

设计/方法:国立医院的患者识别神经病学与神经外科在伦敦(英国)和英国儿童炎症性脱髓鞘网络。首页医疗记录两个回顾性分析进行了综述。

结果:总共6个病人(5男1女),项目组合管理系统的诊断与疾病发病前18岁被确定。

患者平均年龄为15.5岁(范围:17岁年),至少有一年的历史进步恶化的资产(n = 2)或进行性恶化的下肢功能(n = 4)。在空间传播第一MRI是出现在所有的病人。CSF台籍干部发现5/5的患者进行测试。

在中国开放,所有患者下肢痉挛状态,3例患者发展认知困难,三个有视觉问题和三个膀胱的参与。eds中位数是5.5(范围:4 - 7.5)。

三个病人(50%)复发在进步的临床过程,两个新的视觉症状出现,一个与腿的弱点和泌尿症状恶化。

所有的病人显示重复新病变MRI成像。对比度增强出现在3/4(75%)在疾病过程中。

结论:表示在年轻人应该与进步的神经系统症状和体征提示评价脑白质营养不良等遗传原因、遗传性痉挛性下肢轻瘫和线粒体疾病的罕见的主要进步在儿科女士没有另一种诊断,成为新的治疗方案用于项目组合管理系统,这个诊断应该被考虑。

披露:Hacohen博士没有披露。Abdel-Mannan博士没有披露。Cortese博士没有披露。沃斯默博士没有披露。博士海明威没有披露。汤普森博士没有披露。Brownlee博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,与生原体或其他活动,Celgene公司,Mylan,默克公司诺华,罗氏公司,赛诺菲。Brownlee博士获得了个人在一篇社论中补偿的多发性硬化症Journal.Dr能力。Ciccarelli没有披露。