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2019年8月13日, ;93 (7) 居民和其他部分

教学实验:x连锁罹

脊髓小脑的变体

丽莎厕所盟,安妮Y.Y.陈,文森特比较温度Mok
第一次出版2019年8月12日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007958
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29岁以前健康的人提供2个月的历史进步的构音障碍、步态蹒跚。检查发现测距不准、下肢反射亢进和踝阵挛。MRI显示对称T2 / fluid-attenuated反转恢复hyperintensity对两国中间小脑总花梗大脑皮层和小脑白质但保留(图)。极长链脂肪酸在血液检测。基因测试显示半合子的p。Arg554His突变的ABCD1基因,确定诊断罹(ALD)。ALD的x染色体过氧化物酶病障碍。1脑白质病变通常发现。脊髓小脑的变体是一种罕见的表型和制程据估计占1% - -2%。2

图
图 病人的MRI大脑

轴向fluid-attenuated反转恢复图像显示hyperintensity对两国中间小脑penducles (A)和小脑白质(B),大脑皮层是幸免,如图所示在轴向T2图像(C, D)。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

附录的作者

表

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. 坎普年代,
    2. Pujol一个,
    3. Waterham人力资源,等
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    3. 蔡y,等
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    OpenUrl

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