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文摘
客观的研究多基因的影响负载纹状体多巴胺能的发展障碍患者的帕金森病(PD)。
方法使用数据从335年PD患者的帕金森进展标记倡议(PPMI)数据库,我们研究了纵向PD-associated协会的多基因负荷与纹状体多巴胺能活动的变化来衡量123年(I-N-3-fluoropropyl-2-β-carboxymethoxy-3β)- 4-iodophenyl nortropane (123年I-FP-CIT) SPECT超过4年。PD-associated多基因负荷估计通过计算遗传风险加权分数(GRS)使用1)所有可用27 PD-risk单核苷酸多态性(snp) PPMI数据库(GRS1)和2)23个snp与小等位基因频率> 0.05 (GRS2)。
结果GRS1和GRS2与年轻的PD患者发病年龄(GRS1,斯皮尔曼ρ=−0.128,p= 0.019;GRS2,斯皮尔曼ρ=−0.109,p= 0.047)。尽管GRS1并未显示出与纹状体的变化123年I-FP-CIT可用性、GRS2与纹状体多巴胺能活动的缓慢下降(与疾病相互作用持续时间在线性混合模型;尾状核,估计= 0.399,= 0.165,p= 0.028;内果皮,估计= 0.396,= 0.137,p= 0.016)。
结论我们的研究结果表明,遗传因素对PD风险可能异构对纹状体多巴胺能变性的影响,有些因素可能与多巴胺活动的缓慢下降。PD progression-specific GRS组成可能是有用的在预测疾病进展的患者。
术语表
- DAT=
- 多巴胺转运体;
- 罗斯福=
- 错误发现率;
- GRS=
- 遗传风险评分;
- 浩英=
- Hoehn & Yahr;
- 123年I-FP-CIT=
- 123年(I-N-3-fluoropropyl-2-β-carboxymethoxy-3β)- 4-iodophenyl nortropane;
- LMM=
- 线性混合模型;
- 加=
- 轻微的等位基因频率;
- MDS-UPDRS三世=
- 运动障碍Society-sponsored统一帕金森病评定量表第三部分;
- 或=
- 优势比;
- 个人电脑=
- 主成分;
- PD=
- 帕金森病;
- PPMI=
- 帕金森病进展标记倡议;
- SBR=
- 特定约束力的比率;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
- 收到了2018年10月21日。
- 接受的最终形式2019年3月21日。
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