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2019年8月13日, ;93 (7) 临床/科学的笔记

Saposin B缺乏成人异染性脑白质营养不良的原因

西尔维亚Fenu,芭芭拉Castellotti,劳拉·法里,iziana Cavallaro,丹妮拉迪贝拉,奇亚拉Benzoni,Cinzia Gellera,大卫。Pareyson,佛朗哥电路研究,埃托雷•Salsano
第一次出版2019年7月9日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007951
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异染性脑白质营养不良(MLD;人类# 250100)是一个panethnic,常染色体隐性疾病的特点是intralysosomal硫苷脂积累,主要在少突胶质细胞和雪旺细胞。在童年MLD经典礼物,突变的结果ARSA的基因,1编码arylsulfatase (ARSA),一个负责硫苷脂溶酶体酶降解。

脚注

  • ↵*这些作者的贡献同样这项工作。

  • 去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 收到了2019年1月24日。
  • 接受的最终形式2019年5月16日。
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