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文摘
客观的我们进行了前瞻性,横断面分析和心理调节与神经发育问题DMD突变与dystrophinopathy steroid-naive男孩。
方法我们评估196名与dystrophinopathy steroid-naive男孩进入为杜氏肌萎缩症试验找到最优方案。神经发育问题和心理调节进行了分析与挑战DMD突变。父母或法定监护人报告神经发育问题4域(演讲、学习和注意力困难和自闭症谱系障碍(ASD)),完成了个人调整和角色技能量表来评估心理调整。我们也评估是否的男孩DMD载体的母亲更容易演讲延迟和学习困难。
结果我们发现,据报道39%的男孩讲话推迟的平均年龄在28个月(范围7 - 66个月)。学习困难是在28%的参与者报告。Inattentive-overactive和对立违抗行为的参与者,在8%和5%。心理调整的挑战是在4%的参与者报告。3参与者的ASD诊断报告。语言发展迟缓和学习困难是更常见的在男孩与突变的下游DMD外显子45。神经发育问题不相关DMD删除、复制或点突变子类型。的男孩DMD载体的母亲没有再讲话推迟或更多的学习困难。
结论我们的数据支持的证据神经发育问题和之间的关系DMD突变。发展轨迹的纵向评估评估具体是必要的DMD突变会影响大脑功能。
术语表
- 注意力缺陷多动症=
- 注意缺陷/多动障碍;
- 自闭症谱系障碍=
- 自闭症谱系障碍;
- DMD=
- 杜氏肌萎缩症;
- dsm - iv=
- 精神疾病诊断与统计手册,第四版;
- FOR-DMD=
- 杜氏肌萎缩症找到最优方案;
- IO=
- inattentive-overactive;
- OD=
- 对立违抗;
- PARS-III=
- 个人调整和角色的技能
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
肌肉研究小组和TREAT-NMD Coinvestigators列出links.lww.com/WNL/A980。
- 收到了2018年12月20日。
- 接受的最终形式2019年5月22日。
- ©2019美国神经病学学会的首页
信:快速的网络通信
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