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2019年10月1日 ;93 (14) 临床/科学的笔记

联合治疗与nusinersen avx SMA类型1 - 101

Bo胡恩李,艾琳·柯林斯,Leann刘易斯,黛布拉Guntrum,凯蒂Eichinger,凯伦选民,Hoda z Abdel-Hamid,艾玛Ciafaloni
第一次出版2019年9月5日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000008207
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脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性障碍表现为脊髓和脑干运动神经元的进行性变性纯合缺失造成的运动神经元生存(SMN1)基因导致SMN蛋白的损失。11型脊肌萎缩症患者存在6个月之前,从来没有独立坐着,并在20个月生存率是8%。2这种疾病是由相应的修改SMN2基因拷贝数,增加副本数量与温和的表型有关。3

脚注

  • 收到了2019年3月18日。
  • 接受的最终形式2019年6月26日。
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