2019年10月1日
;93 (14)
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脊髓性肌肉萎缩症
进一步扩大临床医生的医疗设备
约翰·f·Brandsema,夏洛特·j·萨姆纳
第一次出版2019年9月5日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000008192
约翰·f·Brandsema
从神经学部门(J.F.B.),佩雷尔曼医学院大首页学的宾夕法尼亚州,费城;神经肌肉部分(J.F.B.),神经学部门,费城儿童医院的,PA;首页神经病学首页和神经科学(C.J.S.),约翰霍普金斯大学医学院,巴尔的摩,马里兰州。
夏洛特·j·萨姆纳
从神经学部门(J.F.B.),佩雷尔曼医学院大首页学的宾夕法尼亚州,费城;神经肌肉部分(J.F.B.),神经学部门,费城儿童医院的,PA;首页神经病学首页和神经科学(C.J.S.),约翰霍普金斯大学医学院,巴尔的摩,马里兰州。
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“带她回家,爱她,我们将一起努力优先考虑她的生活质量作为症状进展”:这是许多家长记得听到当收到诊断为脊髓性肌萎缩(SMA)在过去。婴儿死亡的最常见的遗传基础,SMA是由隐性,丧失突变SMN1(1运动神经元生存基因),保留但改变拼接SMN2、缺乏SMN蛋白的表达和运动神经元的变性引起深刻的肌肉无力。三分之二的SMA患者出现症状岁前6个月,没有管喂养干预措施和机械通气,有近100%的死亡率在2岁。1
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