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2019年9月24日 ;93 (13) 临床/科学的笔记

Dravet综合症和帕金森症

多巴胺能系统的调查报告

丽莎以利雅萨,阿比盖尔·e·柯林斯,爱德华·h·Maa,杰西卡·p·巴尔,吸引了美国克恩
第一次出版2019年8月23日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000008171
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Dravet综合征是一种严重的儿童癫痫脑病表现为发热性癫痫发作进展pharmacoresistant癫痫。很多情况下,都与一个杂合的功能丧失的突变SCN1A基因编码一个电压门控钠离子通道的α亚基。1预期寿命显著缩短,癫痫持续状态和原因不明的猝死在癫痫最常见的死亡原因。2因此,研究描述Dravet综合症的自然历史到成年是罕见的。其他神经系统症状被认为是这些患者年龄,包括共济失调、步态障碍,anterocollis,震颤麻痹,最后可能levodopa-responsive。3、4目前尚不清楚,然而,多巴胺能通路功能障碍患者Dravet综合症。

脚注

  • 去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 收到了2019年2月8日。
  • 接受的最终形式2019年6月26日。
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