作者回复:严重的半胱氨酸展现性烟雾血管病变和Henoch-Schonlein紫癜

“严重的半胱氨酸展现性烟雾血管病变和Henoch-Schonlein紫癜,“曹等人描述了历史的37岁妇女Henoch-Schonlein紫癜leukocytoclastic血管炎和免疫mesangiopathic肾炎出现复发性缺血性梗塞和是谁发现半胱氨酸由于纯合子胱硫醚β-synthase (CBS),然后发达性烟雾血管病变需要直接绕过左边和右边一个encephalo-duro-arterio-synangiosis过程。作者认为,大脑、皮肤和肾都是哥伦比亚广播公司(CBS)的结果缺乏变化。在这种情况下,审查Drs。盖拉德Arquizan假定底层机制可能是系统性血管炎与中枢神经系统的参与和质疑(1)炎症标记物,自身抗体,血清或脑脊液和血清学检查,(2)脑活检获得,或(3)审判类固醇或免疫抑制剂。曹等人的反应,(1)串行大脑血管造影显示进步的颅内狭窄与性烟雾血管病变一致,不与血管炎,和(2)脑脊液显示没有脑脊液细胞增多,炎症和感染测试呈阴性。他们注意到,没有复发的皮肤或肾事件尽管缺乏系统性的治疗,使二次诊断中枢神经系统血管炎可能。而曹等人和Drs。盖拉德和Arquizan一致认为,高分辨率核磁共振是血管炎的暗示,曹等人相信这是符合moyamoya-like血管病变,这种情况下代表了一个新的表型的哥伦比亚广播公司(CBS)缺乏症。