长期治疗效果cerebrotendinous黄瘤病取决于年龄治疗开始
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文摘
客观的评估的影响鹅去氧胆酸治疗在疾病进展cerebrotendinous黄瘤病(CTX)。
方法在这个回顾性队列研究中,我们报告的临床长期随访患者56荷兰CTX的特征。年龄诊断与临床特点和改良Rankin的量表(夫人)和扩展残疾状态量表(eds)分数在随访。
结果平均随访时间为8年(6个月- 31.5年)。患者诊断和治疗在24岁之前已经在跟进一个更好的结果。当考虑患者只有一个好的治疗依从性(n = 43),神经系统症状,如果存在,消失在所有患者在24岁之前诊断和治疗。此外,治疗随访期间阻止新的神经症状的发展。相比之下,61%的患者诊断和治疗24岁之后显示神经症状的恶化,与帕金森症难治性特性。有改善或稳定的患者诊断和治疗在24岁之前相比,治疗后24岁:100% vs 58%分数和夫人100% vs 50% eds分数,分别。
结论在早期开始治疗可以逆转,甚至在CTX预防神经症状的发展。本研究强调早期诊断的重要性CTX和提供了一个基本原理包括CTX在新生儿筛查项目。
术语表
- CDCA=
- 鹅去氧胆酸;
- CTX=
- cerebrotendinous黄瘤病;
- eds=
- 扩大残疾状态量表;
- 夫人=
- 改良Rankin规模
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
社论版61年
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- 接受的最终形式2018年8月20日。
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