文摘
摘要目的:我们比较运动功能(fFTD)家族额颞叶痴呆患者的突变MAPT,入库单或在C9orf72基因。
背景:几乎没有数据可用微分运动迹象fFTD患者由于微分基因突变。
设计/方法:临床数据对电动机特性以及84年的人口数据进行分析患者fFTD和突变MAPT(n = 31),入库单(n = 20)C9orf72(n = 31)基因。电机标牌出现在44个病人。所有患者被纳入家族FTD的纵向评价对象(LEFFTDS)研究。
结果:发病年龄的运动特性对患者是最低的MAPT为患者和最高C9orf72突变(48和67年;p < 0.05)。认知和行为的发病年龄最低的迹象MAPT和最高的入库单组。规模UPDRS IIIC9orf72组得分最低(意味着+ /−SD: 11.8 + /−13.1)。PSP评定量表得分是最高的入库单集团(意味着+ /−SD: 17.1 + /−20.1)。肌张力障碍是最严重的入库单组。眼跳障碍,静止震颤、运动功能减退和瀑布是最严重的MAPT组。肌肉萎缩是最常看到的C9orf72组(p < 0.05)。
结论:微分的严重性特定的运动迹象和微分电机,发病年龄患者的认知和行为特性被认为fFTD联系在一起MAPT,入库单或C9orf72突变。
披露:德国已收到博士研究支持艾尔建公司,Savica博士没有披露。赫克曼博士没有披露。Brushaber博士没有披露。Syrjanen博士没有披露。Rosen博士没有披露。拳击手博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,与AbbVie或其他活动,Asceneuron, Cellgene, Ipierian, Ionis,詹森,默克公司、诺华、富山和联合银行。拳击手博士持有股票或股票期权在Alector和Aeton疗法。拳击手博士收到NIH的研究支持,τ财团,加州大学治疗阿尔茨海默病的计划,Bluefield项目治愈FTD, Corticobasal变性解决方案,和以下公司:热心,生原体,百时美施贵宝公司,C2N诊断,Cortice生物科学,礼来,论坛制药、基因泰克,罗氏,TauRx。Boeve博士接到生原体研究支持。Wszolek博士已经收到了个人在一篇社论中补偿能力爱思唯尔和威利-欧洲神经病学杂志。首页 Dr. Wszolek has received royalty, license fees, or contractual rights payments from Mayo Clinic, “Identification of Mutations in PARK8, a Locus for Familial Parkinson’s Disease” and “Identification of a Novel LRRK2 Mutation, 6055G (G2019S)".
