文摘
摘要目的:我们报告5无关的新创STXBP1突变和扩大患者表型。
背景:STXBP1基因的杂合突变与早期小儿癫痫脑病4 (EIEE4)。这种情况的特点是癫痫、发育迟缓和各种各样的运动障碍。
设计/方法:我们临床特点5例包括3成年人的平均年龄33年(7-46)。
结果:STXBP1三人进行错义突变,而基因内删除和拼接网站删除被确定在其他2例。病人出现发育迟缓和难治性癫痫。两个病人表现出舞蹈,帕金森症中确定2成人患者。三人证明清醒磨牙症(a-BRX),其中一个还舞蹈病和其他帕金森症。第三个病人a-BRX尚未开发的其他运动障碍。之间没有一致的相关性被发现的突变类型和发展运动障碍或磨牙症。
结论:这是第一次研究证明患者a-BRX STXBP1突变。在睡眠中磨牙症是常见的,而不是与病理相关。然而,清醒病人夜间磨牙症是罕见的。有人提议a-BRX刻板印象被认为重要的智力障碍患者(ID)。然而,详细描述Lennox-Gastaut综合症患者的运动障碍和Dravet综合症(条件与难治性癫痫和严重的ID)没有显示a-BRX。给定1)的角色STXBP1胞外分泌的神经递质,2)STXBP1-EIEE4患者多巴胺失调的其他表现,和3)先前的报道a-BRX对左旋多巴(non-STXBP1情况下),我们建议患者STXBP1 a-BRX可能是多巴胺能的参与电路的结果。STXBP1函数的进一步的研究,分析大样本STXBP1病人和a-BRX左旋多巴反应需要更好地确定运动障碍的病理生理学中看到这些病人。
披露:Rezazadeh博士没有披露。里拉博士没有披露。Silberberg博士没有披露。韦斯博士没有披露。唐纳博士没有披露。Zak博士没有披露。布拉德伯里博士没有披露。博士Uddin没有披露。谢勒博士没有披露。大镰刀刀柄博士没有披露。 Dr. Fasano has received personal compensation for consulting, serving on a scientific advisory board, speaking, or other activities with Abbvie, Boston Scientific, Medtronic, Sunovion, Ipsen, UCH pharma, Chiesi. Dr. Fasano has received compensation for serving on the Board of Directors of Abbvie, Boston Scientific, Medtronic, Sunovion, Ipsen, UCH pharma, Chiesi. Dr. Fasano has received royalty, license fees, or contractual rights payments from Springer. Dr. Fasano has received research support from Abbvie, Boston Scientific, Medtronic. Dr. Andrade has nothing to disclose.
