文摘
摘要目的:呈现一种常染色体隐形痉挛性共济失调的Charlevoix-Saguenay (ARSACS),提出一种新型囊作为致病变种。
背景:早发性共济失调的ARSACS是一种罕见的原因。尽管长期认为突变是局限于魁北克地区,克隆的基因负责,囊,导致了全球许多致病突变的识别。患者通常出现在儿童早期的三合会早发性小脑性共济失调,下肢痉挛状态和周围神经病变。诊断是根据临床表现和典型的MRI发现尽可能多的世界各地的突变等位基因携带者仍然不明的报告为囊变异的意义。
设计/方法:我们提出一个31岁的男人长期共济失调。
结果:6岁时,他开始经历步态障碍,肢体痉挛状态和肌肉无力。他的考试是值得注意的目光诱发眼球震颤,重要的锥体特性包括痉挛状态,弱点LE >问题和双边伸肌巴宾斯基的信号。他有小脑性共济失调特性包括测距不准问题+莱斯和意向震颤。步态是痉挛性和混乱的。工作是重要的混合脱髓鞘轴突,感觉运动周围神经病变,视网膜神经纤维层增厚。典型的MRI结果(即hypointense条中央脑桥和扩散hyperintensity脑桥外侧,当合并小脑中间总花梗,增厚中间小脑总花梗)连同共济失调,ARSACS痉挛状态和神经病变的诊断。囊显示杂合的基因突变的基因检测确定的意义(c。605 > G (p.Asp202Gly), c。90404 t > C (p.Leu3135Ser)。
结论:作为囊基因的突变基因检测是很容易成为可用的,大量的致病突变最近报道,及时讨论是否应该报告为将来这些突变致病与否是必要的。直到ARSACS遗传学成为共济失调的标准工具检查、MRI特征特性将有助于确定诊断。
披露:Flanigan博士没有披露。Safarpour博士没有披露。Wiszniewski博士没有披露。Chahin博士没有披露。Safarpour博士没有披露。
