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2019年3月26日 ;92 (13) 争议和辩论:编辑的选择

读者反应:家庭研究外显率在facioscapulohumeral肌营养不良1型

Tuy Nga Brignol,j·安Urtizberea
第一次出版2019年3月25日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007172
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我们饶有兴趣地读这篇文章报道facioscapulohumeral肌肉萎缩症(FSHD) 1型渊源者和他们的亲属。FSHD外显率,基于肌肉症状,取决于D4Z4重复的大小和在成年后继续增加。1这将是有趣的在这个家庭研究视网膜血管病变的外显率通过使用光学相干断层扫描血管造影,非侵入性成像技术获得容量血管造影没有染料的使用信息。事实上,根据现有的文献,只有眼睛眼底的系统检测可以检测毛细管扩张、动脉瘤,之前在生命的早期可能出现肌肉疾病的证据。2很少抱怨有关视网膜改变已报告FSHD患者,如视网膜黄斑病变很少影响。更严重的视网膜血管病变,称为Coats-like视网膜病变,是观察到荧光素血管造影FSHD患者的40% - -75%。然而,视网膜发现之前的诊断FSHD只发现在非常罕见的情况下。3 - 5

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