编者注:一个家庭研究外显率在facioscapulohumeral肌营养不良1型
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在“一个家庭研究外显率在facioscapulohumeral肌营养不良1型,“Wohlgemuth等人仔细检查发现许多无症状的突变携带者的面部和肩部肌肉,注意的是,这样的认识是至关重要的参与者选择未来的试验。作为回应,Drs。Brignol Urtizberea表明,研究使用光学相干断层扫描技术often-asymptomatic视网膜血管病变的造影有助于进一步描述genotype-phenotype facioscapulohumeral肌肉萎缩症的相关性。他们呼吁更大的神经学家和眼科医生在这方面的合作。在他们的回答,作者明示协议和注意,他们正在寻求一种视网膜异常的观察研究另一个队列。
在“一个家庭研究外显率在facioscapulohumeral肌营养不良1型,“Wohlgemuth等人仔细检查发现许多无症状的突变携带者的面部和肩部肌肉,注意的是,这样的认识是至关重要的参与者选择未来的试验。作为回应,Drs。Brignol Urtizberea表明,研究使用光学相干断层扫描技术often-asymptomatic视网膜血管病变的造影有助于进一步描述genotype-phenotype facioscapulohumeral肌肉萎缩症的相关性。
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