FSHD 2型和Bosma无鼻小眼综合症
两个面相同的突变
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文摘
客观的确定先天性无鼻/ Bosma无鼻小眼症(BAMS)和facioscapulohumeral肌肉萎缩症2型(FSHD2),两个看似不相关的疾病都杂合的致病性错义变异造成的SMCHD1基因,可能代表不同的单一表型两端与SMCHD1功能障碍有关。
方法我们检查和/或采访14 FSHD2患者和4影响家庭成员与氨基端SMCHD1致病性错义识别BAMS subphenotypes变体。
结果没有FSHD2患者或家庭成员证明任何先天性缺陷或畸形患者常见BAMS特性。一个病人鼻腔手术后成为了一个病人hyposmic;一个人是不育(原因不明),但报道称青春期发育正常。
结论这些数据表明,无鼻/ BAMS和FSHD2并不代表一个表型频谱SMCHD1致病性变异本身不足以引起的障碍。更有可能的是,无鼻/ BAMS和FSHD2都是由复杂的寡基因或多因子的机制,只有部分重叠的SMCHD1。
术语表
- 腺苷三磷酸酶=
- 三磷酸腺苷酶;
- BAMS=
- Bosma无鼻小眼症;
- FSHD=
- facioscapulohumeral肌肉萎缩症;
- SMCHD1=
- 柔性铰链结构的维护染色体域包含1
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
↵‡资深作者。
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2018年1月7日。
- 接受的最终形式2018年4月27日。
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