一个32岁的女人出现共济失调的5年历史,吞咽困难,构音障碍;家族史呈阳性3型脊髓小脑的共济失调(SCA3)。检查发现淡褐色的眼睛,向上凝视与垂直眼球震颤麻痹,双边水平眼球震颤,慢跳阅、测距不准和步态共济失调(视频1)。神经影像学显示中度小脑萎缩。神经心理学评估显示赤字在内存和执行功能。根据病人的临床表现和检查,SCA3被怀疑,随后证实了基因测试。
视频1
视频显示突出步态共济失调,淡褐色的眼睛,向上凝视麻痹和相关的垂直眼球震颤,双边水平眼球震颤,慢跳阅。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/867101_Video_1
向上凝视麻痹SCA3的似乎是一个特色,因此,可以协助sca的临床分化。1,2
作者的贡献
F.A.N.:study concept and design, data analysis and interpretation, drafting the manuscript. B.C.M.G.: study concept and design, data analysis and interpretation, drafting the manuscript. H.A.G.T.: study concept and design, data analysis and interpretation, study supervision, revising the manuscript, final approval. All authors accept responsibility for conduct of the research.
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- ©2018美国神经病学学会的首页
