下载
1328年
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
自从发现了CSF1R基因突变与球状体有遗传性弥漫性脑白质病的家庭在2012年,超过70种不同的基因突变在世界各地已确定。通过分析突变携带者,CSF1R有关的脑白质病临床特征明显,放射检查和病理。通常,患者出现额颞叶痴呆症表型在他们40 50年代的作品,伴有运动症状,包括锥体和锥体束外的迹象。女性倾向于开发临床症状比男性在年轻的时候。在脑成像,除了白质异常,胼胝体的变薄,diffusion-restricted白质病变,和脑钙化特征。主要axonopathy髓鞘脱失是由病理学紧随其后。Haploinsufficiency集落刺激因子- 1受体(CSF1R)是明显的患者移码突变,促进建立Csf1rhaploinsufficient小鼠模型。这些老鼠开发临床、放射和病理与人类患者表型一致CSF1R突变。在体外,扰动CSF1R信号培养细胞表达突变CSF1R所示。但是,底层的机制CSF1R选择性突变导致脑白质变性仍有待阐明。鉴于CSF1R主要表达在小胶质细胞,CSF1R有关的脑白质病是主要代表microgliopathies,小胶质细胞在发病机理有一个关键的和主要的作用。在本文中,我们解决当前的知识CSF1R有关的脑白质病并讨论假定的病理生理学,关注小胶质细胞,以及未来的研究方向。
术语表
- AARS2-L=
- AARS2有关的脑白质病;
- ALSP=
- 成人脑白质营养不良与neuroaxonal球状体和色素神经胶质;
- bvFTD=
- 额颞叶痴呆行为变体;
- CI=
- 置信区间;
- CSF1R=
- CSF1R基因编码集落刺激因子- 1受体;
- 高密度脂蛋白=
- 遗传与球状体弥漫性脑白质病;
- HSCT=
- 造血干细胞移植;
- IRB=
- 机构审查委员会;
- 女士=
- 多发性硬化症;
- 区域=
- Nasu-Hakola疾病;
- POLD=
- 色素正色的脑白质营养不良;
- 跆拳道=
- 酪氨酸激酶域;
- 火炬=
- 弓形体病、其他代理、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹;
- TREM2 =
- 在骨髓细胞触发受体表达2;
- TYROBP =
- 初学者蛋白质酪氨酸kinase-binding蛋白质;
- USP18 =
- ubiquitin-specific蛋白酶18
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2018年2月26日。
- 接受的最终形式2018年7月27日。
- ©2018美国神经病学学会的首页
信:快速的网络通信
你可能也会感兴趣
广告
