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2018年9月18日, ;91 (12) 临床/科学的笔记

轴突周围神经病变在丙酸血症

严重的副作用的长期灭滴灵治疗

Daria Diodato,Giorgia Olivieri,Sefano职业,丹妮拉Maiorani,迭戈Martinelli,Federica Deodato,罗伯塔Taurisano,Di Matteo加普亚,卡洛Dionisi-Vici
第一次出版2018年8月17日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000006209
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丙酸血症(PA) (MIM # 606054)是一种罕见的新陈代谢的先天的错误由于缺乏propionyl-CoA羧化酶的活性。急性代谢代谢失调患者出现危及生命的事件和疾病过程的特点是multiorgan参与频繁的神经功能障碍,包括发育迟缓、运动障碍/肌张力障碍,癫痫,类似中风发作,精神症状,和基底神经节病变。标准治疗依赖于饮食限制丙酸前体结合补充肉碱,该缓冲区线粒体丙酸积累。丙酸生产减少肠道菌群,1、2慢性环甲硝哒唑(MTZ)管理建议。3

脚注

  • 去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 收到了2018年2月6日。
  • 接受的最终形式2018年6月29日。
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