帕金森病的典型特征和诊断挑战microdeletion 22 q11.2
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客观的描绘自然历史、诊断和治疗反应的帕金森病(PD)患者22 q11.2缺失综合症(q11.2ds 22日),并确定这些患者不同于那些特发性帕金森病。
方法在这个国际观察性研究中,我们为特征的临床和神经影像学特征与22 q11.2ds 45个人,PD(平均随访7.5±4.1年)。
结果22 q11.2ds PD有典型的男性过剩(32岁男性,71.1%),表示和进展的标志运动症状,减少纹状体多巴胺转运体绑定与分子成像,和最初的积极回应,左旋多巴(93.3%)。平均年龄在电机出现症状是相对年轻的(39.5±8.5年);71.4%的病例有早发性帕金森病(45岁以下)。尽管类似的发病年龄,PD的诊断延迟患者的抗精神病药物治疗的历史与antipsychotic-naive患者相比(中位数5与1年,p= 0.001)。先前存在的精神障碍(24.5%)和情绪或焦虑障碍(31.1%)是常见的,也是早期肌张力障碍(19.4%)和癫痫发作(33.3%)的历史。
结论主要临床特征和响应标准治疗相比出现在22日q11.2ds-associated PD与特发性帕金森病,虽然平均发病年龄早。重要的是,先前存在的精神疾病的治疗可能会推迟在22个q11 PD的诊断。DS患者。索引的怀疑和警惕对于复杂的共病可以帮助确定病人基因测试的优先级。
术语表
- 22 q11.2ds=
- 22 q11.2缺失综合症;
- DAT=
- 多巴胺转运体;
- EOPD=
- 早发性帕金森病;
- PD=
- 帕金森病
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。这篇文章加工费由Wellcome Trust /回采的合作伙伴。
Coinvestigators列出在http://links.lww.com/WNL/A512。
- 收到了2017年11月16日。
- 接受的最终形式2018年3月22日。
- 版权©2018年作者(年代)。发表的Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会。首页
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