文摘
摘要目的:确定反应的临床结果评估疾病进展在肌强直性营养不良患者1年1型(DM1)。
背景:靶向治疗DM1推进临床试验,是一个紧迫的需要自然历史数据来评估疾病进展和临床端点在多中心上下文中。
设计/方法:我们进行了一项未来12个月的研究动态成人患者非先天性DM1 6网站。措施包括定量肌肉测试结果(QMT 7双边肌肉规范化为性别比例预测,年龄和身高),人工肌肉测试(MMT, 15的肌肉),timed-function测试、用力肺活量(FVC)和视频手柄打开的时间。
结果:113名病人,95年完成1年随访(保留84%,59%的女性;平均年龄43年;19 - 67岁)。复合总上,开始下肢(LE) QMT强度得分在1年平均下降6.4% (p = .014), 4.7% (p = .002)和3.5%的基线值。总的来说,男性表现出更大的力量下降比女性在大多数肌肉群包括手柄(vs−−9% 2%;p < . 05)和踝关节背屈(vs−−13%。1%,p < . 05)。仰卧的% FVC显示值下降4% (p <措施),而没有改变被坐在FVC。中位数时间30英尺和下4-stairs增加(p = . 01)。% FVC %的变化与组合的变化总肌肉力量(r = 3;p = .005),改变下4-stairs与% LE强度变化(r =−收; p=.003).
结论:有一个可测量的运动机能下降,肌肉优先DM1影响最为明显。性别可能影响疾病的严重程度和DM1试验设计中应考虑。有显著下降仰卧的但不是坐在FVC,符合已知的隔膜的参与。
研究支持:
NIH NS048843(威尔斯通中心),NIH肌肉的研究项目,肌肉萎缩症协会、肌强直性营养不良基金会,万寿菊基金会,生原体
披露:Mankodi博士没有披露。Statland博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,与Strongbridge或其他活动,Acceleron Regeneron,赛诺菲。Eichinger博士没有披露。Dekdebrun博士没有披露。博士一天已收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,或其他活动AMO, Audentes, AveXis,生原体,Cytokinetics,辉瑞公司Santhera Sarepta。Subramony博士没有披露。Kissel博士已经收到了来自诺华制药研究支持,Biomarin, Cytokinetics, CSL贝林,Avexis, Ionis制药、昆泰,Axelacare。Ashizawa博士没有披露。桑顿博士没有披露。博士肌强直性营养不良的研究没有披露。
