不同寻常的迟发性的亚历山大病慢直立性震颤和小说GFAP变体(P6.065)

摘要目的:我们报告一个AOAD症状的情况下,与发病8^th十年,呈现缓慢变异直立性震颤,没有先前描述。

背景:亚历山大病(AxD)是脑白质营养不良,描述在婴儿期,青少年和成年发病形式,由于胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)的突变基因。成人AxD (AOAD)的临床和影像学表型与固最古老的报道出现^th十年的生活。

设计/方法:这是一个单例描述。病人评估和照顾multi-specialty团队,其中包括:神经学、神经放射学、医学遗传学。首页

结果:在这个病人直立性震颤和步态障碍,大脑的磁共振成像(MRI)显示脑软化从颈髓质到上面的线在T1矢状视图。有相应的双边对称的T2 hyperintensity腹侧脑桥,延长劣等通过髓质上颈线的水平。遗传分析显示杂合的GFAP变体(c.1158C > a)以前没有报道在人类基因突变数据库(HGMD)。

结论:我们的案例中是扩大AOAD光谱诊断的临床和基因。

披露:施迪博士没有披露。Gavrilova博士没有披露。华生医生没有披露。哈桑博士没有披露。