文摘
摘要目的:我们报告一个32-month-old男孩的小说表型表现的严重癫痫性脑病(EE),迅速出现肌张力障碍震颤麻痹(RDP)和交替半身不遂的童年(AHC)。
背景:RDP ATP1A3突变存在AHC, EE或其他症状。我们报告一个病人EE的独特组合,RDP和AHC特性。
设计/方法:病例报告
结果:病人开始有二次广义tonic-clonic癫痫岁2个月。这些都是对七个药物(每日,每周发生)。4-29月他11岁之间的录取为广义tonic-clonic癫痫持续状态(SE)集。Video-EEG:癫痫源于中央,左和右颞叶。发作脑电图:广义放缓,双边颞焦和锋利的波浪。20 - 22个月,他已经明显的单边和双边plegias独立于任何癫痫活动。这些发生2 - 3 /星期,每次持续1 - 2小时,在睡眠中得到解决。后发热性疾病(29岁个月)和一篇SE他退化。他考试,此前表现弥漫性轴音调低,能力提升的胳膊和腿,专注于脸,变成了扩散严重持续增加语气僵硬的身体,没有视觉固定、重叠严重的痛苦袭击全身肌张力障碍的(2 - 3分钟,4 - 6 /天)没有并发的脑电图变化。MRI:弥漫性萎缩。 Extensive workup and WES: novel de novo P.V589F ATP1A3 mutation (c. 1765 G>T), in a conserved position. In silico analysis predicted it to be probably damaging to protein structure.
结论:之前我们的病人表现小说表型与重叠综合症引起的小说ATP1A3突变。
研究支持:N /一个
披露:理查兹博士没有披露。麦当劳没有披露博士。McConkie-Rosell博士没有披露。沙市博士没有披露。米卡提博士没有披露。
