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文摘
摘要目的:确定致病基因在一个大荷兰家庭与家族性皮质肌肉阵挛性震颤和癫痫(FCMTE)。
方法:我们的3例进行外显子组测序FCMTE家庭。接下来,我们最低的执行(成分)和拯救人类δ-catenin overexpressing野生型和突变体的实验(CTNND2)蛋白在老鼠大脑皮层神经元和比较的结果与形态学异常后期FCMTE大脑。
结果:我们发现了一个错义突变,p。Glu1044Lys,CTNND2基因cosegregated FCMTE表型。的可拆卸的Ctnnd2在老鼠培养皮层神经元增加神经突结果透露,获救的超表达野生型,但不是突变,CTNND2,让人想起形态学异常FCMTE患者小脑浦肯野细胞中观察到。
结论:我们建议CTNND2在FCMTE3因果基因。突变蛋白的功能测试显示异常神经发芽,符合FCMTE患者小脑浦肯野细胞形态学异常。
术语表
- BSA=
- 牛血清白蛋白;
- CTNND2 =
- δ-catenin;
- 名声=
- 家族性成人肌肉阵挛性癫痫;
- FCMTE=
- 家族性皮质肌肉阵挛性震颤和癫痫;
- GATK=
- 基因组分析工具箱;
- 美国公共电视台=
- 磷酸盐;
- TBS=
- Tris-buffered盐水
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作作为第一作者。
↵__这些作者的贡献同样作为最后一个作者。
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补充数据首页Neurology.org
- 收到了2017年2月24日。
- 接受的最终形式2017年9月18日。
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