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2017年1月10日 ;88 (2) 编辑

线粒体氧化代谢是正确的治疗目标在早期亨廷顿疾病?

拉斐尔·洛迪
第一次出版2016年12月2日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000003497
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亨廷顿病(HD)是一个渐进和致命的常染色体显性遗传神经退行性疾病的特点是锥体束外的运动迹象通常在认知和行为障碍,与流行全世界5 - 10例/ 100000人1;CAG重复编码序列内的扩展计画4 p染色体上的基因2是原因。基因编码杭丁顿蛋白(计画),广泛表达蛋白与大多数细胞内的细胞器。CAG重复40以上的与几乎全部外显率与平均年龄65岁40年的发病和死亡15 - 20年后。3尽管计画的功能仍不完全理解,高清可能起源于增益功能异常引起的突变蛋白的构象。3

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