文摘
摘要目的:描述一个病人T398A在线粒体突变ND5基因,提出了提高运动技能后补充辅酶q10。
背景:ND5突变患者不同的临床条件中描述,如LHON,米拉Leigh-like综合症和重叠mitochondriopathy综合症。mithocondrial基因的正确识别是强制性的,因为他们可能有一个应对辅酶q疗法。
设计/方法:一个6岁的男孩出生以来出现延迟的里程碑。神经系统检查披露认知障碍和严重的共济失调。脑部核磁共振成像显示小脑萎缩。全外显子组序列分析描述homoplasmic T398A在线粒体基因突变ND5。
结果:病人有显著改善与剂量补充辅酶q10后55毫克/公斤/天。在治疗6个月后,明显改善演讲,观察测距不准,行走速度和共济失调。估计规模评估和评级的共济失调(SARA)有所改善(辅酶q10补充之前)28日至19分(辅酶q10补充后六个月)。
结论:这份报告表明,ND5基因突变应该调查疑似与辅酶q10 mithocondrial疾病和治疗应及时考虑。
披露:Pedroso博士没有披露。博士Drumond伽马没有披露。Arita博士没有披露。Ravagnani博士没有披露。巴罗斯博士没有披露。Sanches博士没有披露。Picosse博士没有披露。洛佩斯博士没有披露。•阿吉亚尔博士没有披露。Chiaratti博士没有披露。 Dr. Habermann Macabelli has nothing to disclose. Dr. Masruha has nothing to disclose. Dr. Barsottini has nothing to disclose. Dr. Quinzii Hirano has nothing to disclose. Dr. Hirano has received (royalty or license fee or contractual rights) payments from MitoRainbow Therapeutics, Inc. Dr. Ferreiro Barros has nothing to disclose.
