生活质量测量脊髓和延髓的肌萎缩症(P3.126)

摘要目的:评估患者的生活质量(QoL)脊髓和延髓的肌萎缩症(SBMA)和开发SBMA病人生命质量的测量报告。

背景:SBMA是一个缓慢渐进的神经肌肉疾病造成的三核苷酸扩张的雄激素受体基因导致肢体的无力和萎缩和延髓的肌肉。迄今为止没有具体SBMA患者生命质量的测量,和我们的经验在之前的临床试验已确定需要这样的措施。

设计/方法:通过21开放性病人访谈集中在主观方面的疾病表现,诊断过程中,人际关系,行为变化,和歧视,我们提取729直接报价。报价分为197具体症状。从这些症状,我们提取主题和领域,病人描述他们的生命质量一样重要。我们分析了症状的频率来估计提到它们的相对重要性。症状分为生理、心理、社会和SBMA-specific类别。

结果:发现症状包括病人的挑战适应物理限制,走路困难,勃起功能障碍。其他症状包括疾病的影响病人的社会关系和性的生活。在最初的诊断,我们的许多病人没有遗传基因检测前咨询或当收到结果。此外,与ALS患者经常被误诊。病人发现的大多数信息SBMA通过自己的研究。

结论:这项研究表明,SBMA病人和家庭成员需要更多关于这种疾病的教育,以帮助病人在他们最初应对病人的诊断和确定哪些方面的疾病负担应该解决。本研究有助于确定SBMA患者最关心的话题,并提供所需的框架开发一个针对疾病的生命质量测量用于未来的临床试验。

披露:古伯博士没有披露。Kokkinis博士没有披露。辛德勒博士没有披露。博士问题上没有披露。Heatwole博士没有披露。Fischbeck博士没有披露。Grunseich博士没有披露。