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文摘
摘要目的:报告2例遗传性pyrophokinase硫胺素缺乏症在美国。
背景:硫胺素或维生素B1是代数余子式数形式的硫胺素焦磷酸脱氢酶酶反应。它是由硫胺素pyrosphokinase激活。缺乏从酗酒的影响对中枢神经系统已经证据确凿的文学。然而对其遗传基因突变硫胺素代谢途径和意义。目前,只有2出版物记录全球pyrophosphokinase硫胺素缺乏症的7例。病人呈现正常的发展在儿童早期症状出现之前。在最初的开始,他们现在与正常大脑的磁共振成像,运动失调,增加血清乳酸水平。在几年之内,进步运动功能受损严重的肌张力障碍,演讲,和MRI异常发现。早期症状出现似乎与更严重的结果。
Bunka et al 2014年记录2例来自德国,一个哥哥和一个妹妹的血缘家庭伊拉克迦勒底人血统的纯合子突变c。119 t > C p.Leu40Pro。
我们这里现在23岁男性血缘家族的伊拉克迦勒底人的后裔在美国有严重早发性广义肌张力障碍和一个26岁的影响较小的妹妹。
设计/方法:案例研究使用全外显子组测序在父母和两个兄弟姐妹的影响。
血清硫胺素含量也被评估。
结果:父母都是为同一突变杂合的报道之前Bunka et al。受影响的两个兄弟姐妹都是纯合的。硫胺素含量越低严重影响兄弟。
结论:硫胺素pyrophosphokinase基因的突变会导致变量程度的肌张力障碍,即使没有严重的知识延迟。硫胺素替换可能会带来一些好处。
披露:刘博士没有披露。Sidiropoulos博士没有披露。
