下载
431年
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
摘要目的:确定当前临床诊断标准的特异性神经纤维瘤病2型(NF2)相对于要求单方面前庭神经鞘瘤(VS)和其他至少2 NF2-related肿瘤。
方法:我们审问曼彻斯特NF2数据库,数据库包含205人会议NF2标准最初提出的单方面与这些,83(40.7%)继续开发一个侧与我们集中我们的基因分析一群70人的最初实现NF2标准单侧前庭神经鞘瘤和至少2额外nonintradermal神经鞘瘤。
结果:总的来说,5/70(7%)的人单方面VS和至少2其他神经鞘瘤有致病性或可能致病LZTR1突变。20 70随后发展双边的疾病。剩下的50岁,5例(10%)有生殖系LZTR1突变,相当于数(n = 5)生殖系NF2突变。
结论:最常见的病因单边VS和2额外NF2-associated肿瘤在这个队列是马赛克NF2。生殖系LZTR1和生殖系NF2在我们的群突变同样常见。这表明LZTR1必须考虑在进行诊断时存在单边VS NF2的个人没有生殖系NF2突变。
术语表
- LOH=
- 杂合性丢失;
- MLPA=
- 多路复用ligation-dependent探测器放大;
- NF2=
- 神经纤维瘤病2型;
- 总会在=
- 新一代测序;
- uv=
- 单侧前庭神经鞘瘤;
- VS=
- 前庭神经鞘瘤
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2016年4月6日。
- 接受的最终形式2016年9月21日。
- ©2016美国神经病学学会的首页
信:快速的网络通信
你可能也会感兴趣
广告
