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文摘
摘要目的:评估发作频率在一个大型法国的常染色体显性遗传早发性老年痴呆症(ADEOAD)和诱发突变来确定可能的相关性。
方法:全国多中心研究执行ADEOAD窝藏患者致病突变PSEN1,PSEN2,应用程序或重复应用程序,最少随访5年。临床、脑电图和成像数据系统地记录下来。
结果:我们包括132例患者,来自77个家庭:94PSEN1突变携带者(MCs), 16岁应用程序重复运营商,15应用程序MCs和7PSEN2MCs。发作频率是47.7%,平均随访8.4年(范围做)。5年随访和使用Cox模型分析后,癫痫患者的百分比分别为19.1% (10.8% - -26.7%)PSEN1,28.6% (0% - -55.3%)PSEN2,31.2% (4.3% - -50.6%)应用程序重复,没有耐心应用程序突变。应用程序重复运营商显示相比显著增加发作风险应用程序MCs(风险比[HR] = 5.55(95%置信区间1.87 - -16.44))PSEN1MCs (HR = 4.46 [2.11 - -9.44])。在所有PSEN1域内的突变,这些蛋白质亲水,跨膜二世(TM-II), TM-III, TM-IV, TM-VII显著增加与其他领域相比,发作频率(HR = 4.53 (1.93 - -10.65),p= 0.0005)。
结论:ADEOAD的癫痫是一种常见的特征。在这个人口,更高的风险应用程序重复组比所有其他组织。在PSEN15具体领域与更高的发作风险有关指示特定的致病突变之间的相关性和癫痫发作。
术语表
- Aβ=
- β-amyloid;
- 广告=
- 阿尔茨海默病;
- ADEOAD=
- 常染色体显性遗传早发性老年痴呆症;
- 电弧在MMSE=
- 年变化率MMSE得分;
- 霍奇金淋巴瘤=
- 亲水;
- 人力资源=
- 风险比;
- MC=
- 突变载体;
- 患者的=
- 细微精神状态检查;
- TM=
- 跨膜
脚注
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补充数据首页Neurology.org
- 收到了2016年2月2日。
- 接受的最终形式2016年5月17日。
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