下载
266年
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
摘要目的:由于SCN1A是运动神经元中表达的初始部分,我们探讨了运动神经元功能障碍是否可能导致步态障碍和整形Dravet综合症患者由于错位SCN1A突变。
方法:我们评估病人连续12个机构在2013年1月和3月之间。他们都是年龄超过2年的,是积极的SCN1A突变。我们进行神经传导速度研究和针EMG记录。
结果:我们包括4 2到17岁女性和8个男性(平均7.5年)。所有12个病人显示步态障碍与年龄无关。腱反射减少12例患者中4例。没有小脑体征如震颤,测距不准,或者adiadochokinesia。神经传导研究在所有患者正常或接近正常,但慢性去神经肌电图显示功能。运动神经病变/ neuronopathy定在7病人和可能的3。
结论:SCN1A突变可以改变轴突的功能,导致运动神经病变/ neuronopathy。这可能导致步态障碍和整形错位,这是Dravet综合症患者的特征。
术语表
- AIS=
- 轴突的初始部分;
- DS=
- Dravet综合症;
- ENMG=
- electroneuromyographic;
- 不能=
- 运动单位电位;
- 导航=
- 电压门控钠离子通道;
- nc=
- 神经传导研究
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
编辑、页面245年
- 收到了2015年10月15日。
- 接受的最终形式2016年3月7日。
- ©2016美国神经病学学会的首页
信:快速的网络通信
你可能也会感兴趣
广告
