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2016年9月13日 ;87 (11) 居民和其他部分

教学神经图片治疗急性脑病的:一个极其罕见的原因

保罗维克多de Souza Sgobbi,蒂亚戈Bortholin,Wladimir喷口Vieira de Rezende平托,Acary Souza Bulle奥利维拉
第一次出版2016年9月12日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000003104
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一个32岁的巴西人面对亚急性脑病和步态不稳。检查显示广义肌张力障碍和昏睡。脑部MRI显示分散对称脑白质病没有改变基底神经节(图)。遗传分析显示的杂合突变c。74年dupt和c。980-14ASLC19A3基因。有明显神经系统改进后高剂量的硫胺素替换。

图
图 神经影像学研究结果缺乏硫胺转运体

神经影像学研究SLC19A3基因突变。(模拟)轴向大脑MRI披露明显扩散hyperintensity深远的和大脑皮层下白质和皮质脊髓束hyperintensity内囊后肢的t2加权图像。

硫胺素代谢的遗传缺陷和运输是一个罕见的群neurometabolic疾病造成酶缺陷或转运障碍引起异构神经症状,如biotin-responsive基底节疾病,情景性共济失调,急性脑病、硫胺素和致命的头小畸型的临床改善后更换。1,2

作者的贡献

Souza博士:病例报告项目概念、组织和执行,初稿的写作。Bortholin博士:病例报告项目概念、组织和执行,初稿的写作。平托博士:病例报告项目概念和执行,初稿的写作,手稿评论和批判。奥利维拉博士:手稿评论和批判。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. 布朗G
    。缺陷硫胺素的运输和代谢。J继承金属底座说2014年;37:577年- - - - - -585年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
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    3. Molero米,et al。
    transporter-2硫胺素缺乏症:结果和治疗监测。Orphanet J罕见的说2014年;9:92年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
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