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文摘
摘要目的:描绘表型异质性,我们描述一群患者的临床特征GABRA1基因突变。
方法:患者GABRA1通过国际合作突变确定。临床、脑电图和基因数据收集。功能分析4选择突变进行使用非洲爪蟾蜍光滑的卵母细胞表达系统。
结果:这项研究包括16小说渊源者和3额外的家庭成员的致病突变GABRA1基因。表型光谱从不明癫痫(1)不同,青少年肌阵挛癫痫(2),光敏特发性全身性癫痫(1)和全身性癫痫伴发热性发作+(1)严重癫痫脑病(11)。癫痫性脑病组之间患者癫痫发作开始的第一天生活和15个月,平均7个月。主要发作类型在所有患者tonic-clonic 9参与者(56%)和肌阵挛性发作5 (31%)。脑电图显示了广义photoparoxysmal反应6例(37%)。四个选择突变研究功能显示的损失函数,没有明确genotype-phenotype相关性。
结论:GABRA1突变做出重大贡献的遗传病因良性和严重的癫痫症状。光刺激肌阵挛和tonic-clonic癫痫病理反应是常见的和共享的特性在轻微和严重的表型。
术语表
- cRNA=
- 互补的RNA;
- DS=
- Dravet综合症;
- EE=
- 癫痫性脑病;
- 伽马氨基丁酸一个 =
- γ-aminobutyric酸受体类型;
- gef +=
- 全身性癫痫伴发热性发作;
- GSW=
- 广义棘波;
- IGE=
- 特发性全身性癫痫;
- 期刊=
- 青少年肌阵挛性癫痫;
- 美=
- myoclonic-astatic癫痫;
- WT=
- 野生型
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
↵‡工作组的成员EuroEPINOMICS-RES Dravet。
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
补充数据首页Neurology.org
- 收到了2015年的11月2日。
- 接受的最终形式2016年6月3日。
- ©2016美国神经病学学会的首页
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