2016年9月6日
;87 (10)
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mTORC1抑制TSC的癫痫
可行性问题
Steven p . Sparagana
第一次出版2016年8月10日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000003073
Steven p . Sparagana
从神经学部门,德州首页苏格兰仪式儿童医院神经病学和神经病治疗,达拉斯的德克萨斯大学西南医学院。
医学博士
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临床症状和体征被用来诊断和定义复杂结节性硬化症(TSC),第一个描述Vogt的三合会(癫痫、智力障碍、和面部血管纤维瘤)。1临床诊断标准TSC不再包括癫痫和智力障碍,进一步扩大。的致病突变TSC1或TSC2(TSC)的基因现在作为一个独立的诊断标准。2
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