认知能力下降的经典小儿疾病筛:underacknowledged挑战
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经典小儿疾病筛是一个逐步溶酶体糖原储存障碍,,,若不及时治疗会导致严重的骨骼肌无力,无法实现电动机的里程碑,死在第一年。在1999年,我们报道了首次成功使用酶替代疗法(ERT)。1自那以后,病人的结果对生存、心脏功能和电机性能有明显改善。最古老的病人现在16岁。虽然糖原储存在大脑中,发生和ERT不能通过血脑屏障,目前临床研究显示正常的轻微延迟认知发展。2、3
确认
作者承认:感谢大卫·亚历山大(鹿特丹伊拉兹马斯医学中心)编辑非智力内容的手稿,劳伦斯Groenendijk(鹿特丹伊拉兹马斯医学中心)准备图,和Carin·范·德(鹿特丹伊拉兹马斯医学中心)收集数据。
脚注
作者的贡献:B.J. Ebbink、大肠Poelman J.M.P. van den胡特构想的研究和起草。所有作者都参与传导的研究,数据的分析和解释,修改文章的关键。
研究经费:研究筛疾病伊拉斯谟MC财务支持ZonMw-Dutch组织医疗卫生保健研究和创新(项目编号40-40300-98-07010)和“王子比阿特丽克斯溺爱”(项目号W。或13-21)。
披露:b . Ebbink e . Poelman插头,m . Lequin p·范·多尔恩,f . Aarsen报告没有披露相关的手稿。a van der Ploeg Genzyme Corp .)提供咨询服务,剑桥,马萨诸塞州,Genzyme Corp .)和伊拉斯谟MC之间的协议下,鹿特丹,荷兰。j . van den胡特报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。
- 收到了2015年7月16日。
- 接受的最终形式2015年11月23日。
- ©2016美国神经病学学会的首页
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河畔成员(800)879 - 1960或(612)928 - 6000(国际)
Non-AAN会员用户(800)638 - 3030或(301)223 - 2300选项3,选择1(国际)
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